Icke-invasivt fostertest för Downs syndrom

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom, även kallat trisomi 21, uppstår på grund utav en kromomsomavvikelse, närmare bestämt en extra kopia av kromomsom 21. Detta resulterar i att en person med Downs syndrom totalt har 47 kromosomer i varje cell istället för 46 som i den generella populationen. Den extra kromosomen kan antingen vara en hel extra kromosom eller delar av en extra kromomsom. Det är detta extra genetiska material som ger upphov till många av de drag som är karaktäristiska för en person med Downs syndrom.

Hur fungerar testet?

Det enda som krävs för detta kontrolltest är ett medicinskt taget blodprov från den gravida modern. När provet anlänt till vårt laboratorium, utvinns cellfritt foster-DNA som analyseras för att bekräfta eller utesluta Downs syndrom. I analysen bestäms kvoten foster-DNA i moderns blod. Om modern bär på ett barn med Downs syndrom kommer kvoten relaterat till mängden genetiskt material för kromomsom 21 att vara högre på grund utav den extra kopian av kromomsomen.

Det är viktigt att komma ihåg att ett NIPT  är ett test för screening (kontroll) och inte ett diagnostiskt test. Detta test kan inte ersätta diagnostiska test så som fostervattensprov eller korionbiopsi (moderkaksprov), även om det kan hjälpa gravida kvinnor att undvika den typen av invasiva test.

Viktigt: Blodprovet för detta test behöver tas av medicinskt kunnig personal, vilket betyder att du behöver boka en tid hos din läkare eller vårdcentral för att genomföra provtagningen. Provtagningskitet kommer skickas till din läkare eller vårdcentral, var därför vänlig att tillhandahålla oss denna adress när du beställer ditt test. 

Hur vanligt är det att barn föds med Downs syndrom?

Downs syndrom förekommer i alla kulturer och etniska grupper. Downs syndrom är inte ärftligt, endast 1% av alla Downs-fall har en ärftlig bakomliggande grund. Forskning visar dock att ålder är en avgörande faktor.

• För kvinnor över 35 år är chansen att få ett barn med Downs syndrom 1 av 350.
• För kvinnor över 40 år är chansen att få ett barn med Downs syndrom 1 av 100.

Kommer jag fortfarande behöva göra ett diagnostisk test?

Downs syndrom kan diagnostiseras med invasiva test såsom fostervattensprov eller moderkaksprov. Dessa test kan dock innebära vissa risker för graviditeten. Om ditt icke-invasiva NIPT-test ger dig ett positivt provsvar, kommer din specialist kanske att föreslå fostervattensprov eller moderkaksprov för fastslå en eventuell diagnos. NIPT-test har en väldigt hög nivå av tillförlitlighet; om ditt NIPT-provsvar skulle visa på en extremt låg risk för Downs syndrom, kommer du inte behöva göra några diagnostiska test.