När graviditeten fortgår ökar mängden foster-DNA i moderns blod. Fostrets DNA finns närvarande också i de tidigare stadierna av graviditeten men mängderna är för små för att man ska kunna göra en vettig analys.
DNA-analysering i icke-invasivt prenatalt testande
Det DNA vi analyserar är cellfritt DNA – med andra ord är inte fostrets DNA förkapslat i en cell. Cellfritt DNA flödar ut i moderns blod under hela graviditeten.
Vårt icke-invasiva test som använder cellfritt foster-DNA har klara fördelar jämfört med de icke-invasiva tester som analyserar hela foster-celler i moderns blod, på så sätt att felaktigheter i analysen på grund av tidigare graviditeter inte förekommer.
Andra icke-invasiva tester använder foster-DNA förkapslat i celler (”nucleated fetal DNA”) som kan finnas i moderns blod i åratal efter en graviditet, och därför kan en gravid moder bära med sig foster-DNA från tidigare graviditeter i sitt blod. Detta innebär att det finns chans för felaktiga bedömningar om foster-DNA från tidigare graviditeter finns kvar i moderns blod . Tolkningen av resultaten kan också vara svårare med prenatalt testande som använder hela foster-celler.
Hur kommer bebis-DNA ut i moderns blod?
En bebis DNA kommer ut i moderns blod via moderkakans vägg (moderkakan är där näringsämnen, avfall och syre utbyts mellan modern och barnet). När forskarna har moderns blodprov separerar de moderns plasma från resten av blodet. Cellfritt foster-DNA och moderns DNA hittas i blodplasman (plasma är en av komponenterna i blodet). Eftersom cellfritt foster-DNA ofta är fragmenterat använder forskarna en teknik för att upptäcka ”Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)” för att analysera fostrets DNA-fragment. Andra testmetoder som används i många vanliga DNA-tester (t.ex något kallat ”Short Tandem Repeat” förkortat STR-analys) är ineffektiva med cellfritt foster-DNA eftersom STR-analyser kräver att DNA är intakt.
Vanligtvis är mängden foster-DNA i moderns blodprov taget efter den 12:e veckan av graviditeten runt 15% (se våra Vanliga Frågor för att lära dig hur du räknar ut tiden sedan befruktningen).
Varför är våra tester så exakta?
Noggrannhetsnivån på våra tester är baserade på faktumet att vi analyserar över 300 000 genetiska markörer med så kallat ”avancerat bioinformatics” (bioinformatics är tillämpningen av IT och datavetenskap relaterat till området genetik). Bioformatics används för att exakt jämföra de genetiska generna hos den påstådde faderns med barnets, för att bekräfta eller utesluta faderskap. Om sannolikheten för att den påstådde fadern bär på de genetiska markörerna som garanterar att han är biologisk pappa är större än 99% jämfört med slumpmässiga individer, är faderskapet bekräftat. Om den påstådde fadern inte matchar bättre än vad en slumpmässigt utvald individ skulle ha gjort, kan han uteslutas som biologisk fader. Vårt test är därför extremt precist.
Notera att testet kan ge ett icke exaktt resultat om de påstådda papporna är väldigt nära släktingar (exempelvis bröder). I sådana situationer är det viktigt att vi testar båda de påstådda papporna för att kunna avgöra vem som är biologisk far till barnet.